RESUMO
Abstract Background: Inborn errors of immunity, mainly Predominantly Antibody deficiencies with normal IgG levels are unrecognized in adults with lung diseases such as bronchiectasis or recurrent pneumonia. Objective: To determine IgM, IgA, IgG2 subclass deficiencies, and Specific antibody deficiency (anti-pneumococcal polysaccharide antibodies) in adults with non-cystic fibrosis bronchiectasis or recurrent pneumonia. Methods: Cross-sectional study. Consecutive patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis or recurrent pneumonia were recruited in Cali, Colombia. IgG, IgA, IgM, and IgE, IgG2subclass and IgG anti-pneumococcal serum levels were measured. Results: Among the 110 participants enrolled, Antibody deficiencies with normal serum IgG levels were found in 11(10%) cases. IgA deficiency (3 cases), IgM deficiency (2 cases) and IgG2 deficiency (2 cases) were the most frequent primary immunodeficiencies. In addition, IgG2+IgA deficiency, Ataxia-telangiectasia, Hyper-IgE syndrome and Specific Antibody Deficiency(anti-polysaccharides) were found in one case each. Conclusions: Predominantly antibody deficiencies with normal IgG levels are an important etiology of non-cystic fibrosis bronchiectasis and recurrent pneumonia in adults.
Resumen Antecedentes: Los Errores Innatos de la Inmunidad principalmente las Deficiencias Predominantemente de anticuerpos con niveles normales de IgG no se conocen en adultos con enfermedades pulmonares como las bronquiectasias o la neumonía recurrente. Objetivo: Determinar las deficiencias de IgM, IgA y de subclase de IgG2 y la Deficiencia Específica de Anticuerpos (anticuerpos antineumocócicos de polisacáridos) en adultos con Bronquiectasias no Fibrosis Quística (BQnoFQ) o neumonía recurrente. Métodos: Estudio observacional prospectivo. Se reclutaron 110 pacientes consecutivos con BQnoFQ o neumonía recurrente en Cali, Colombia. Se midieron los niveles séricos de IgG, IgA, IgM e IgE, subclase IgG2 y anticuerpos anti-neumococo. Resultados: Se encontraron deficiencias de anticuerpos con niveles normales de IgG en el 10% de los sujetos; Cuatro casos con IgG2 baja, incluido 1 caso de deficiencia de IgG2 + IgA, 1 caso de ataxia-telangiectasia, 3 deficiencias de IgA (IgAD), 2 deficiencias selectiva de IgM (IgMD), 1 síndrome de Hiper-IgE (HIES-AR) y 1 deficiencia específica de anticuerpos. Ocho pacientes fueron diagnosticados con enfermedades relacionadas con la hipogammaglobulinemia IgG. Conclusiones: Las deficiencias predominantemente de anticuerpos con niveles normales de IgG son una etiología importante de BQnoFQ y neumonía recurrente en adultos. Los sujetos con bronquiectasias o neumonía recurrente requieren una evaluación exhaustiva de la respuesta inmune humoral y clínica.
RESUMO
Introducción: La inmunodeficiencia común variable es un error innato de la inmunidad que tiene su pico de incidencia en la edad adulta. Se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a padecer infecciones respiratorias, autoinmunidad y malignidad, secundario a un estado de hipogammaglobulinemia e inmunodisregulación, causado por mutaciones e interacciones genéticas parcialmente comprendidas. El diagnóstico es de exclusión, tiene una gran heterogeneidad clínica y comúnmente es diagnosticado de forma errónea. Objetivo: Describir un caso clínico de un paciente afectado por un error innato de la inmunidad. Caso clínico: Hombre de 35 años que se presenta a la consulta de Medicina Interna - Inmunología refiriendo un cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en múltiples episodios de infecciones sino-pulmonares en los últimos meses, presentaba tos productiva, dificultad respiratoria y pérdida de peso no intencional de aproximadamente 8 kg. Conclusiones: La inmunodeficiencia común variable debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en todo paciente que presente alguna de sus manifestaciones clínicas, principalmente aquellas relacionadas con infecciones respiratorias a repetición, antecedente que el paciente puede presentar como relevante en sus consultas de primer nivel con medicina general o con especialistas. Su aproximación diagnóstica consiste en la solicitud de niveles séricos de inmunoglobulinas, prueba de laboratorio de fácil acceso para cualquier clínico independiente de su nivel de atención y su tratamiento se fundamenta en la administración periódica de inmunoglobulina humana exógena de forma endovenosa o subcutánea(AU)
Introduction: Common variable immunodeficiency is an inborn error of immunity that has its peak incidence in adulthood. It is characterized by an increased susceptibility to respiratory infections, autoimmunity and malignancy, secondary to a state of hypogammaglobulinemia and immunodysregulation, caused by mutations and partially understood genetic interactions. The diagnosis is one of exclusion, has great clinical heterogeneity and is commonly misinterpreted. Objective: To describe a clinical case of a patient affected by an inborn error of immunity. Methods: Retrospective description of a case report. Conclusions: Common variable immunodeficiency disorder should be considered within the differential diagnoses in every patient who presents any of its clinical manifestations, mainly those related to recurrent respiratory infections, an antecedent that the patient may present as relevant during the first-level consultations with general medicine physicians or with specialists. Its diagnostic approach consists in measuring serum immunoglobulin levels, an easily accessible laboratory test for any clinic physician regardless of their healthcare level, while its treatment is based on the periodic administration of exogenous human immunoglobulin intravenously or subcutaneously(AU)